HEREDİTER HEMAKROMATOZİS 

Tanım: Herediter Hemokromatozis (HH); demir metabolizma bozukluğunun prototipidir, çeşitli parankimal organlarda progresif demir birikimine bağlı, otozomal resesif geçişli bir demir metabolizma hastalığıdır.

Gerekçe: Hastalar tipik olarak 20 gram gibi bir demir yükü ile başvurdukları için flebotomi ile normal demir düzeylerinin elde edilmesi ortalama 2 yıl gibi oldukça uzun zaman alacaktır. Bu nedenle eritrositaferez ile normalden 2-3 kat daha fazla terapötik demir uzaklaştırılması yapılabilir. 

İşlem: Eritrositaferez 

İşlenen Volüm: 800 ml eritrosite kadar yapılabilir. 

Sıklığı: İşlem sonrası Hct‘i %30 tutacak Ģekilde 2-3 haftada bir 

Replasman Sıvısı: Çıkarılan eritrosit hacmininen az 1/2 veya 1/3‘ünü yerine koyacak şekilde SF 

Uygulama sayı ve/veya süresi: Tolere edildiği sürece serum ferritin düzeyi <50 ng/mL olacak şekilde uygulanır. idame tadavi daha az aralıklarla flebotomi veya eritrositaferez olarak yapılabilir. 

YARARLANILAN LİTERATÜRLER

*Muncunill J, Vaquer P, Galmes A, Obrador A, Parera M, Bargay J, Besalduch J. In hereditary hemochromatosis, red cell apheresis removes excess iron twice as fast as manual whole blood phlebotomy. J Clin Apher 2002;17:88–92. 

*Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis—a new look at an old disease. N Engl J Med 2004;350:2383–2397. 

*Brissot P, Guyader D, Loreal O, Laine F, Guillygomarc‘h A, Moirand R, Deugnier Y. Clinical aspects of hemochromatosis. Transfus Sci 2000;23:193–200. 

*Cogswell ME, McDonnell SM, Khoury MJ, Franks AL, Burke W, Brittenham G. Iron overload, public health, and genetics: evaluating the evidence for hemochromatosis screening. Ann Intern Med 1998;129:971–979. 

*Feder JN, Gnirke A, Thomas W, Tsuchihashi Z, Ruddy DA, Basava A, Dormishian F, Domingo R, Jr., Ellis MC, Fullan A, Hinton LM, Jones NL, Kimmel BE, Kronmal GS, Lauer P, Lee VK, Loeb DB, Mapa FA, McClelland E, Meyer NC, Mintier GA, Moeller N, Moore T, Morikang E, Prass CE, Quintana L, Starnes SM, Schatzman RC, Brunke KJ, Drayna DT, Risch NJ, Bacon BR, Wolff RK. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis. Nat Genet 1996;13:399–408. 

*Brissot P, de Bels F. Current approaches to the management of hemochromatosis. Hematol Am Soc Hematol Educ Program 2006:36–41.

*Pointon JJ, Wallace D, Merryweather-Clarke AT, Robson KJ. Uncommon mutations and polymorphisms in the hemochromatosis gene. Genet Test 2000;4:151–161. 

*Fernandez-Mosteirin N, Salvador-Osuna C, Garcia-Erce JA, Orna E, Perez-Lungmus G, Giralt M. Comparison between phlebotomy and erythrocytapheresis of iron overload in patients with HFE gene mutations. Med Clin (Barc) 2006;127: 409–412. 

*Rombout-Sestrienkova E, van Noord PA, van Deursen CT, Sybesma BJ, Nillesen-Meertens AE, Koek GH. Therapeutic erythrocytapheresis versus phlebotomy in the initial treatment of hereditary hemochromatosis—A pilot study. Transfus Apher Sci 2007;36:261–267. 

*Rombout-Sestrienkova E, van Noord PA, Reuser E, Heeremans J, van Deursen CT, Janssen M, Koek GH. Therapeutic erythrocytapheresis (TE) versus phlebotomy (P) in the treatment of hereditary hemochromatosis (HH) patients: preliminary results from an ongoing randomized clinical trial (NCT 00202436). 

Transfus Apher Sci 2009;40:135–136.