FULMİNAN WİLSON HASTALIĞI 

Tanım: Hepatositlerde bulunan ATP7B geninin (bakır taşıyıcı P-tipi ATPaz proteini) otozomal resesif genetik bozukluğudur. ATP7B protein eksikliği safra bakır ekskresyonunu bozarak karaciğer, beyin, kornea ve böbrekte bakır birikmesine yol açar. Bakırın seruloplazmine katılımı da bozulur. Wilson hastalarında hepatik, nörolojik ve/veya hematolojik belirtiler görülür. 

Gerekçe: Nadir olarak nekrotik hepatositlerin seruma saldığı serbest bakır ile Wilson hastalığı fulminan hepatik yetmezlik olarak görülür. Bakır artışı ciddi DAT-negatif hemolize ve akut renal yetmezliğe (hypercuperemia ve intravsaküler hemolize ikincil) yol açar. Bu sendroma hızlı klinik bozulma ve karaciğer nakli olmaksızın neredeyse her zaman ölüm eşlik eder. Serum bakır düzeylerini hızla azaltacak alternatif yöntem olmadığından, terapötik plazmaferez bu senaryoda hızla bakırı uzaklaştırabildiği için faydalı olabilir. 

İşlem: TPD, SPD, AA

İşlenen Volüm: 1-1.5 TPH 

Sıklığı: Günlük 

Replasman Sıvısı: TDP, albumin, HES, BTS 

Uygulama sayı ve/veya süresi: Olgu sunumlarında serum bakır düzeyi azaltımına hızlı bir şekilde ulaşılmıştır. Spesifik laboratuvar testleri (serum bakır, 24 saatlik üre bakır ekskresyonu) kolay bir şekilde temin edilemediğinden, etkinliği ölçme ve işlemin sıklığına net olarak yardımcı olamamaktadır. Birçok durumda tedavi planı klinik parametreler ve rutin testlere (iyileşen ensefalopati, kontrol edilen hemoliz, karaciğer azalan test anormallikleri) göre temellendirilebilir. Replasman sıvısı olarak TDP kullanılması durumunda hastanın koagulopatisi hızla düzelir. Tek başına albümin kullanılması koagulopatiyi kötüleştirebilir. 

YARARLANILAN LİTERATÜRLER

*Jhang JS, Schilsky ML, Lefkowitch JH, Schwartz J. Therapeutic plasmapheresis as a bridge to liver transplantation in fulminant Wilson disease. J Clin Apher 2007;22:10–14. 

*Asfaha S, Almansori M, Qarni U, Gutfreund KS. Plasmapheresis for hemolytic crisis and impending acute liver failure in Wilson disease. J Clin Apher 2007;22:295–298. 

*Hursitoglu M, Kara O, Cikrikcioglu MA, Celepkulu T, Aydin S, Tukek T. Clinical improvement of a patient with severe Wilson‘s disease after a single session of therapeutic plasma exchange. Journal of clinical apheresis 2009;24:25–27. 

*Kiss JE, Berman D, Van Thiel D. Effective removal of copper by plasma exchange in fulminant Wilson‘s disease. Transfusion 1998;38:327–331. 

*Nagata Y, Uto H, Hasuike S, Ido A, Hayashi K, Eto T, Hamakawa T, Tanaka K, Tsubouchi H. Bridging use of plasma exchange and continuous hemodiafiltration before living donor liver transplantation in fulminant Wilson‘s disease. Intern Med 2003;42:967–970.