FİTANİK ASİT DEPO (REFSUM) HASTALIĞI 

Tanım: Fitanik asit depo hastalığı otozomal resesif bir bozukluktur. Yetersiz alfa-oksidazdan ötürü hastalarda anlamlı fitanik asit metabolizma bozukluğu vardır. Fitanik asidin yıkılamaması neticesinde yağ hücresinden zengin dokularda, ve plazmada birikir. Klinik neticeleri retinitis pigmentosa, periferik nöropati, cerebellar ataxia, sensorinöral sağırlık ve anosmi Ģeklinde nörolojiktir. 

Gerekçe: Terapötik plazmaferez akut ataklar ve alevlenme dönemi ile birlikte idame tedavilerinde plazma fitanik asit düzeylerini hızlı Şekilde düŞürür. Bireylerde normal fitanik asit düzeyi <33 mol/L iken Refsum hastalığının semptomatik fitanik asit düzeyleri 700 ile 8000 mol/L aralığındadır. 

İşlem: TPD 

İşlenen Volüm: 1-1.5 TPH 

Sıklığı: Günlük 

Replasman Sıvısı: Albumin, HES 

Uygulama sayı ve/veya süresi: Refsum hastalığında uygulama farklılık gösterse de genel olarak haftada 1-2 işlem Ģeklinde olup 1 ay boyunca uygulanabilir. Bazı vakalarda işlemlere idame olarak azalan sıklıkta haftalar/aylara kadar devam edilebilir. Tedavinin devam veya sonlandırılması kararı hastanın fitanik asit düzeyinin, klinik semptom/bulgular ile hastalığın alevlenmesi veya engellenmesi konusundaki takibi neticesinde verilir 

YARARLANILAN LİTERATÜRLER

*Dickson N, Mortimer JG, Faed JM, Pollard AC, Styles M, Peart DA. A child with Refsum‘s disease: successful treatment with diet and plasma exchange. Dev Med Child Neurol 1989;31:92–97. 

*Gibberd FB, Billimoria JD, Goldman JM, Clemens ME, Evans R, Whitelaw MN, Retsas S, Sherratt RM. Heredopathia atactica polyneuritiformis: Refsum‘s disease. Acta Neurol Scand 1985;72:1–17. 

*Gutsche HU, Siegmund JB, Hoppmann I. Lipapheresis: an immunoglobulin- sparing treatment for Refsum‘s disease. Acta Neurol Scand 1996;94:190–193.

*Harari D, Gibberd FB, Dick JP, Sidey MC. Plasma exchange in the treatment of Refsum‘s disease (heredopathia atactica polyneuritiformis). J Neurol Neurosurg Psychiatry 1991;54:614–617. 

*Hungerbuhler JP, Meier C, Rousselle L, Quadri P, Bogousslavsky J. Refsum‘s disease: management by diet and plasmapheresis. Eur Neurol 1985;24:153–159. 

*Leppert D, Schanz U, Burger J, Gmur J, Blau N, Waespe W. Long-term plasma exchange in a case of Refsum‘s disease. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci 1991;241:82–84. 

*Siegmund JB, Meier H, Hoppmann I, Gutsche HU. Cascade filtration in Refsum‘s disease. Nephrol Dial Transplant 1995;10:117–119. 

*Weinstein R. Phytanic acid storage disease (Refsum‘s disease): clinical characteristics, pathophysiology and the role of therapeutic apheresis in its management. J Clin Apher 1999;14:181–184. 

*Wills AJ, Manning NJ, Reilly MM. Refsum‘s disease. QJM 2001;94:403–406. 

*Gibberd FB, Billimoria JD, Page NG, Retsas S. Heredopathia atactica polyneuritiformis (refsum‘s disease) treated by diet and plasma-exchange. Lancet 1979;1:575–578. 

*Gibberd FB. Plasma exchange for Refsum‘s disease. Transfus Sci 1993;14:23–26. 

*Lundberg A, Lilja LG, Lundberg PO, Try K. Heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum‘s disease). Experiences of dietary treatment and plasmapheresis. Eur Neurol 1972;8:309–324. 

*Moser HW, Braine H, Pyeritz RE, Ullman D, Murray C, Asbury AK. Therapeutic trial of plasmapheresis in Refsum disease and in Fabry disease. Birth Defects Orig Artic Ser 1980;16:491–497. 

*Lou JS, Snyder R, Griggs RC. Refsum‘s disease: long term treatment preserves sensory nerve action potentials and motor function. J Neurol Neurosur Psychiatry 1997;62:671–672.

*van den Brink DM, Wanders RJ. Phytanic acid: production from phytol, its breakdown and role in human disease. Cell Mol Life Sci 2006;63:1752–1765.